Cos’è la tetraparesi spastica, i sintomi e le aspettative di vita della grave malattia muscolare

Valentina Baldini, figlia di Silvio, ct dell’Italia, è morta a 38 anni, affetta da una tetraparesi spastica. Si tratta di una grave malattia muscolare, che può essere causata da un danno o da un’alterazione nello sviluppo delle vie nervose. I sintomi più evidenti riguardano la difficoltà nel controllo dei riflessi muscolari, determinando rigidità e contrazioni involontarie. Si tratta di una condizioni cronica, molte persone riescono ad avere un’aspettativa di vita vicina a quella della popolazione generale.

Cos’è la tetraparesi spastica

A differenza di altre forme di paralisi cerebrale che interessano solo alcune parti del corpo, questa condizione colpisce entrambi i lati dell’organismo.

La tetraplegia spastica non è una patologia progressiva. Ciò significa che la lesione cerebrale iniziale non peggiora nel tempo. Tuttavia, i sintomi e le conseguenze fisiche possono cambiare con gli anni, soprattutto in assenza di un percorso riabilitativo adeguato.

La qualità della vita dipende molto dalla diagnosi precoce, dalla continuità delle cure e dalla personalizzazione degli interventi.

Quali sono le cause e i fattori di rischio

Le cause della tetraplegia spastica possono essere differenti e dipendono dal momento in cui si verifica il danno neurologico:

• cause prenatali: infezioni materne durante la gravidanza, anomalie genetiche, malformazioni cerebrali congenite, problemi circolatori che riducono l’apporto di ossigeno al feto, esposizione a sostanze tossiche o esposizione materna a sostanze potenzialmente dannose durante la gravidanza
• cause perinatali: complicazioni durante il parto, sofferenza neonatale con carenza di ossigeno al cervello, nascita prematura, basso peso alla nascita ed emorragie cerebrali nei neonati più fragili
• cause postnatali: infezioni gravi come meningite ed encefalite, traumi cranici, episodi di mancanza di ossigeno al cervello. Negli adulti può essere conseguenza di eventi come ictus estesi o gravi lesioni cervicali

I principali fattori di rischio:

• gravidanze multiple (gemellari o trigemellari)
• incompatibilità del fattore Rh tra madre e figlio
• esposizione a radiazioni o sostanze chimiche dannose
• patologie tiroidee materne non trattate
• sintomi e manifestazioni cliniche

Il quadro clinico della tetraplegia spastica può variare da persona a persona. Il sintomo principale è l’ipertonia muscolare, cioè un aumento eccessivo della tensione dei muscoli, che rende gli arti rigidi e i movimenti limitati.

Tra le principali manifestazioni motorie ci sono:

• postura anomala: gli arti superiori possono rimanere flessi a livello di gomiti e polsi, mentre quelli inferiori possono assumere la caratteristica posizione “a forbice” per la contrazione dei muscoli delle cosce.
• riflessi accentuati: gli stimoli sui tendini provocano risposte più intense del normale.
• limitazione dei movimenti: la combinazione tra debolezza muscolare e rigidità rende difficili sia i movimenti fini sia quelli più ampi.
• movimenti involontari: possono comparire distonie (contrazioni muscolari prolungate) o tremori.

La condizione può essere associata anche ad altri disturbi:

• Difficoltà nella deglutizione e nel linguaggio: il coinvolgimento dei muscoli della bocca e della gola può causare disfagia, problemi nell’articolazione delle parole e aumento della salivazione.
• Problemi ortopedici: la spasticità può provocare scoliosi, contratture articolari e problemi alle anche.
• Disturbi neurologici: alcuni pazienti possono presentare epilessia o difficoltà cognitive di diverso grado.
• Problemi sensoriali: possono comparire strabismo e alterazioni della vista o dell’udito.
• Alterazioni delle funzioni corporee: sono frequenti stitichezza cronica e problemi di controllo della vescica.
• Ritardo nello sviluppo motorio: nei bambini possono esserci difficoltà nel raggiungimento delle principali tappe evolutive, come stare seduti o gattonare.
• Dolore cronico: può derivare dalle contratture muscolari e dalle posture mantenute a lungo.

Come viene diagnosticata la tetraplegia spastica

La diagnosi si basa soprattutto sulla valutazione clinica, sull’osservazione dei sintomi e sulla storia del paziente. Nei bambini piccoli alcuni segnali possono essere: eccessiva rigidità muscolare o, al contrario, scarso tono muscolare; difficoltà nell’alimentazione; ritardo nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo.

Gli strumenti diagnostici più usati sono:

• Valutazione neurologica: analisi del tono muscolare, dei riflessi, della postura e dello sviluppo motorio. Può essere utilizzato anche il sistema GMFCS per classificare il livello di compromissione motoria.
• Risonanza magnetica cerebrale: consente di individuare eventuali lesioni o alterazioni del cervello.
• Elettroencefalogramma (EEG): indicato in caso di sospette crisi epilettiche.
• Esami ortopedici e funzionali: radiografie, valutazioni della colonna e delle anche, oltre agli esami della deglutizione quando necessario.
• Test genetici e metabolici: possono essere richiesti per escludere altre patologie con sintomi simili.

Come si tratta

Al momento non c’è una cura definitiva per la tetraplegia spastica, ma un trattamento multidisciplinare può migliorare autonomia, funzionalità e qualità della vita.

La riabilitazione rappresenta il cardine del trattamento:

• Fisioterapia: aiuta a prevenire contratture, mantenere la mobilità articolare e valorizzare le capacità residue.
• Terapia occupazionale: favorisce l’autonomia nelle attività quotidiane attraverso strategie e strumenti personalizzati.
• Logopedia: interviene sui problemi di linguaggio e deglutizione, anche attraverso sistemi di comunicazione aumentativa alternativa.

I farmaci possono essere utilizzati per ridurre spasticità e dolore:

• Miorilassanti: come baclofen o benzodiazepine, per diminuire la rigidità muscolare.
• Tossina botulinica: iniezioni mirate nei muscoli più colpiti per ridurre temporaneamente la spasticità.
• Pompa al baclofen: dispositivo impiantato nei casi più gravi per somministrare il farmaco direttamente vicino al midollo spinale.
• Antiepilettici: utilizzati quando sono presenti crisi epilettiche.

In alcuni casi possono essere necessari interventi chirurgici per correggere deformità o complicanze:

• Chirurgia ortopedica per trattare scoliosi, retrazioni dei tendini e problemi articolari.
• Rizotomia dorsale selettiva (SDR), una procedura neurochirurgica che riduce la spasticità in pazienti selezionati.

Inoltre gli strumenti di supporto possono aumentare autonomia e partecipazione sociale. Tra questi ci sono le carrozzine elettroniche, i deambulatori personalizzati, i tutori per gli arti e i sistemi di comunicazione tramite puntamento oculare.

Prognosi, decorso e aspettativa di vita

La tetraplegia spastica è una condizione cronica che accompagna la persona per tutta la vita. La prognosi dipende dalla gravità del danno neurologico e dalla presenza di eventuali complicazioni.

Molti pazienti possono avere bisogno di assistenza nelle attività quotidiane, ma con cure adeguate possono ottenere importanti obiettivi personali, scolastici e sociali.

Con un’assistenza adeguata e un percorso di cura personalizzato, molte persone con tetraplegia spastica possono avere un’aspettativa di vita vicina a quella della popolazione generale.

Tuttavia, alcune complicanze, come i problemi respiratori legati alla ridotta mobilità e alla difficoltà nella deglutizione, oltre alle infezioni ricorrenti, possono rappresentare importanti fattori di rischio. Nel corso degli anni possono inoltre comparire problematiche come l’osteoporosi precoce e un aumento dei dolori articolari.

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