Ha avuto luogo a Roma la Convention MonitoRare 2026, l’evento promosso da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare per la presentazione del XII Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, che da oltre un decennio fotografa lo stato del mondo rare nel nostro Paese incrociando i dati di Istituzioni, Regioni e mondo scientifico.
Due giornate di lavoro durante le quali sono stati affrontati diversi temi caldi in ambito malattie rare e, più in generale, welfare e salute. Il confronto tra i principali attori del sistema partirà dalla prospettiva internazionale per poi focalizzarsi sul contesto italiano e regionale, con approfondimenti sulle reti assistenziali e sulla riforma della disabilità.
La Convention è stata aperta dalla Presidente di UNIAMO Annalisa Scopinaro: “Come ogni anno il Rapporto MonitoRare, attraverso i dati, restituisce una fotografia del sistema evidenziando punti di forza e progressi compiuti, ma anche nodi irrisolti e aree in cui il sistema ancora non riesce a dare risposte alle persone con malattia rara e alle loro famiglie. E’ uno strumento che deve servire a orientare le politiche di tutti i soggetti istituzionali coinvolti: servono l’ascolto dei bisogni delle persone, la definizione di percorsi strutturati, il coordinamento delle diverse reti territoriali“.
“Le malattie rare rappresentano una sfida sanitaria e sociale che richiede visione, programmazione e capacità di mettere al centro le persone e i loro bisogni,” ha dichiarato il Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato. “Il Rapporto MonitoRare, realizzato da Uniamo, rappresenta un importante strumento di conoscenza e monitoraggio della condizione delle persone con malattia rara in Italia, favorendo un confronto costante tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni dei pazienti. Un lavoro che contribuisce a orientare le scelte future e a rafforzare un modello di presa in carico sempre più efficace.”
“Il percorso intrapreso in questi anni, anche attraverso il recente confronto avviato con il primo Summit nazionale sulle politiche per le malattie rare, conferma la necessità di continuare a investire su diagnosi precoce, ricerca, innovazione e accesso equo alle cure. La nostra priorità è tradurre il lavoro svolto in strumenti concreti per garantire risposte sempre più efficaci alle persone con malattia rara e alle loro famiglie, consolidando il ruolo dell’Italia come punto di riferimento anche a livello europeo”.
Come ogni anno, la Convention MonitoRare è l’occasione per stimolare un confronto tra diversi attori istituzionali in merito ai dati emersi dal Rapporto e alle questioni più urgenti che riguardano la programmazione sanitaria e sociosanitaria in ambito malattie rare, con l’obiettivo di formulare proposte concrete e in impegni condivisi tra gli attori in gioco. Nel corso della tavola rotonda dedicata alle Istituzioni che ogni anno contribuiscono alla raccolta dei dati, la Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare Maria Luisa Scattoni si è soffermata sul contributo dell’Istituto Superiore di Sanità:
“I dati del Rapporto MonitoRare ci ricordano che il vero indicatore di successo non è soltanto il numero delle reti, dei registri o dei farmaci disponibili, ma la capacità del sistema di garantire a ogni persona con malattia rara un percorso tempestivo, uniforme e centrato sui suoi bisogni. L’Istituto Superiore di Sanità, attraverso il Centro Nazionale Malattie Rare, continuerà a mettere a disposizione del Paese competenze scientifiche, registri, sorveglianza, ricerca e strumenti di informazione affinché le evidenze si traducano in decisioni, le decisioni in servizi e i servizi in una migliore qualità di vita per le persone con malattia rara e le loro famiglie”
I dati chiave di “MonitoRare”
ll XII Rapporto MonitoRare, elaborato in collaborazione con la Società Sinodè, conferma la propria natura di strumento unico nel panorama europeo: un lavoro corale, reso possibile dalla rete di enti che ogni anno condividono con UNIAMO i propri dati. Anche quest’anno, il lavoro restituisce un quadro fatto di luci e ombre.
I numeri positivi. L’Italia si conferma tra i Paesi europei più avanzati nell’accesso alle terapie: al 31 dicembre 2024 erano disponibili nel nostro Paese 140 dei 147 farmaci orfani autorizzati dall’EMA, pari al 95,2% del totale, la percentuale più alta degli ultimi cinque anni.
Positivo anche il dato relativo all’accesso alle informazioni: sono 18 le Regioni/PPAA che hanno un sistema istituzionale di informazione specificatamente dedicato alle malattie rare. A questo si aggiungono una rete composta da 275 centri di riferimento per le malattie rare, e oltre 361 Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali definiti a livello regionale grazie ai 19 nuovi PDTA approvati nel corso del 2025. L’Italia, con i propri centri della rete delle European Reference Networks, copre tutte le 24 ERN, al pari con altri stati Europei, con ben 325 ospedali e HCPs. I dati di monitoraggio delle reti, pubblicati dalla Commissione Europea, segnalano un aumento dei pazienti indirizzati ai centri delle ERN (+3,9% – per l’Italia sono stati 65.464 persone nel 2025, contro le 62.460 del 2024); di quelli inseriti nei registri (+38%), di sviluppo di strumenti di supporto alle decisioni cliniche (+8,4%).
Segnali incoraggianti arrivano anche dalla partecipazione delle associazioni e dalla programmazione sanitaria: sono 16 le Regioni e Province Autonome che prevedono la presenza dei rappresentanti delle persone con malattia rara negli organismi regionali dedicati, mentre tutte le Regioni hanno recepito il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 e 17 lo hanno già integrato nei propri strumenti di programmazione sanitaria o in specifici Piani regionali.
Focus ricerca. Nel 2025 gli studi clinici sulle malattie rare sono tornati a crescere, raggiungendo quota 207 e rappresentando il 28,5% di tutte le sperimentazioni cliniche attive. A giugno 2026, inoltre, AIFA ha pubblicato la graduatoria relativa al bando di ricerca indipendente dedicato alle malattie rare: 19 i progetti finanziati per un valore complessivo superiore a 17,5 milioni di euro.
Nonostante il complessivo quadro positivo, permangono criticità significative. Molti dei provvedimenti attuativi previsti dalla Legge 175/2021 risultano ancora in attesa di approvazione, compresi quelli relativi agli incentivi per lo sviluppo dei farmaci orfani e al fondo di sostegno per il lavoro di cura e assistenza delle persone con malattia rara.
Persistono inoltre profonde differenze territoriali: il 61,5% degli ospedali italiani che partecipano alle reti europee ERN si concentra nelle regioni del Nord e sette Regioni o Province Autonome non dispongono al momento di alcun centro collegato a queste reti.
In questo contesto preoccupa anche la crescente quota di spesa sanitaria sostenuta direttamente dalle famiglie: negli ultimi dieci anni la spesa privata “out of pocket” è aumentata di 9 miliardi di euro, accompagnata da una crescita del ricorso alle assicurazioni sanitarie volontarie, con conseguenze sempre più evidenti sul piano dell’equità nell’accesso alle cure. Nel 2025 abbiamo infatti il 73,9% di spesa pubblica (la media europea è 76,6%); le assicurazioni sanitarie volontarie sono cresciute di 3 miliardi in 10 anni.
Per le malattie rare, la Legge di Bilancio 2026 ha disposto una riduzione di 140 milioni del Fondo per i farmaci innovativi (che passa da 1.3 a 1,16 mld di euro): il risparmio ha finanziato la spesa farmaceutica diretta. Inoltre uno stanziamento di 238 ml di euro per il potenziamento dei test NGS, accertamenti diagnostici per lo screening della leucodistrofia metacromatica e un programma di prevenzione e cura di alcune patologie reumatologiche.
Un ulteriore fondo di 500 mila euro è stato dedicato alle Regioni per il finanziamento di progetti pilota di Screening Neonatale.
Ancora non ci sono notizie sui decreti attuativi del Fondo di solidarietà previsto dalla Legge 175/2021.
Abbiamo, in generale, una ridotta disponibilità di informazioni sulle malattie rare nei flussi informativi correnti; i sistemi non sono interoperabili; non abbiamo dati certi sul ritardo diagnostico e non vengono misurati gli esiti.
In Italia le persone con malattia rara vengono censite solo se hanno un codice di esenzione specifico. I Registri Regionali contano oltre 520.000 persone viventi al 31.12.2024, quasi 25.000 persone in più rispetto all’anno precedente (2023). La stima complessiva, per inferenza sui dati, è di un numero compreso fra le 625.000 e le 767.000 unità.
Le stime parlano però di una popolazione compresa fra i 2,1 e 3,5 milioni di persone; in Francia, dove è stato recentemente istituito un Registro Nazionale che utilizza come tracciamento i codici Orpha Code, sono arrivati a contare 1,9 milioni di persone integrando vari flussi di dati: i dati sono ancora in corso di aggiornamento.
Rilevante il fenomeno della mobilità sanitaria: si parla del 18% nella popolazione complessiva e si arriva al 24% nei minori.
Per la prima volta, le persone con più di 60 anni (2 su 6) sorpassano le persone che hanno meno di 18 anni (1 su 6).
Dato che i decreti LEA non sono stati ancora approvati, rimangono 49 le patologie inserite nello Screening Neonatale Esteso (dovrebbero diventare 58 dopo l’approvazione). Molte Regioni hanno aumentato il numero, con progetti pilota e fondi propri. Ogni anno, sono oltre 1.300 i bambini risultati positivi agli screening e salvati quindi da un destino infausto o con gravi compromissioni.
Assistenza transfrontaliera: l’Italia si caratterizza per un livello elevato di mobilità attiva (1672 pazienti in entrata nel nostro Paese, contro i 395 in uscita).
E infine: 8 persone con malattia rara su 10 vivono con una o più disabilità complesse; 7 su 10 soffrono inoltre di problemi di salute mentale, confermando questa come criticità da prendere in considerazione. Per dati più approfonditi si rimanda all’Executive Summary.
Durante la convention si è tenuta una tavola rotonda dal titolo “Gli investimenti in salute e welfare in uno scenario geopolitico complesso”, moderata dal giornalista Andrea Pancani.
Il confronto ha affrontato il tema delle recenti dinamiche internazionali, che richiedono una risposta unitaria da parte dell’Europa, in un quadro di riposizionamento delle priorità economiche e delle possibili conseguenze sulla sostenibilità dei sistemi sanitari. E’ necessario recuperare attrattività e centralità sui temi di ricerca, sviluppo e terapie, in particolare per le persone con malattia rara.
A tal riguardo si è espresso così il Direttore Tecnico Scientifico di AIFA Pierluigi Russo:
“L’Italia si colloca tra i primi Paesi europei per accesso ai farmaci orfani rimborsati dal Servizio Sanitario Nazionale e si distingue per procedure più snelle rispetto alla media europea, un quadro normativo ricco di incentivi alla ricerca e strumenti avanzati di monitoraggio e negoziazione.
Questo è un punto fermo da cui non dobbiamo distogliere lo sguardo: è necessario mantenere la giusta attenzione critica di fronte alle dinamiche internazionali, senza però cedere alla tentazione di enfatizzare allarmi prima che questi si traducano in effetti concreti e misurabili sul nostro sistema. Allo stesso modo, occorre evitare di anticipare il valore di trattamenti il cui beneficio non sia stato ancora effettivamente dimostrato e riconosciuto: in un settore dove l’incertezza scientifica è strutturale, la solidità delle evidenze resta il principale strumento di tutela per i pazienti e per la sostenibilità del sistema”.
I contributi
Per la compilazione dei dati hanno contribuito: la Direzione generale della Salute e della sicurezza alimentare (DG SANTE) – Unione Europea; Ministero della Salute; Ministero dell’Istruzione e del Merito; AIFA – Agenzia Italiana del Farmaco; Istituto Superiore di Sanità; Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare – Unità Produttiva Agenzia Industrie Difesa AID; CNR – Consiglio Nazionale Ricerche; I Coordinamenti regionali per le malattie rare; Eurordis, Rare Diseases Europe; Società Italiana dei Medici di Medicina Generale e delle Cure Primarie (SIGMG); Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN); Biobanking and BioMolecular resources Research Infrastructure Italy (BBMRI.it); Orphanet Italia; Fondazione Telethon; ATMP Forum.
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Claudio Di Salvo
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